При планировании детей все родители, так или иначе, задумываются о здоровье будущего ребенка. Врачи-генетики настоятельно рекомендуют молодым родителям заблаговременно выяснить свой «генетический паспорт», чтобы оценить возможные риски развития наследственных заболеваний.
Одно из таких заболеваний, которое можно предупредить с помощью своевременного медико-генетического консультирования – это остеопетроз, так называемая «мраморная болезнь». Заболевание представляет собой редкую врожденную патологию опорно-двигательного аппарата, характеризующуюся избыточным формированием костной ткани. Несмотря на то, что остеопетроз распространен повсеместно и разные формы его проявления встречаются практически во всех точках земного шара, Чувашская Республика находится в особой «зоне риска».
«Существуют две формы остеопетроза: ранняя и поздняя. Поздняя форма, которая возникает во взрослом состоянии, протекает легче. Ранняя форма, которая возникает на первом году жизни, клинически проявляется очень тяжело, лечению поддается крайне трудно, ее исход неблагоприятен и, к сожалению, именно она наиболее характерна для чувашской популяции, – рассказывает главный внештатный специалист педиатр Минздрава Чувашии Лариса Ногтева. – Частота встречаемости этого гена на территории Чувашии выше, чем в других регионах. Если во всем мире рецессивный остеопетроз встречается с частотой одно рождение ребенка на 100-200 тысяч, то в Чувашии – одно рождение на 3,5-4 тысячи рождений».
В 2010-2011 годах в Чувашии проводилось исследование среди супружеских пар, планирующих рождение ребенка. Всего прошло обследование 1114 человек, была обнаружена скрытая мутация у 51 пациента (4,5%), то есть каждый 21-й был скрытым носителем данного заболевания.
Ежегодно в Чувашской Республике рождается от 1 до 3 детей с наследственным остеопетрозом, практически каждый 1000-й брак гетерозиготный по данному признаку, и в этих семьях в 25% случаях может родиться больной остеопетрозом ребенок.
Протекает мраморная болезнь тяжело. Она проявляется диффузным уплотнением костей скелета, их ломкостью, недостаточностью костномозгового кроветворения, нарушениями зрения, слуха. «Раньше продолжительность жизни с остеопетрозом была достаточно низкая 1-1,5 лет, сейчас – 3-6 лет. Это связано с тем, насколько эффективную симптоматическую терапию получает ребенок. На данный момент применяется заместительная терапия компонентов крови, показано динамическое наблюдение у ортопеда, невролога. Один из методов, который позволяет улучшить качество жизни ребенка, это трансплантация костного мозга (ТКМ). Данный вид медицинской помощи оказывается и на территории Российской Федерации – в федеральных клиниках Москвы и Санкт-Петербурга. Операции проводятся бесплатно по линии выделения квоты на оказание высокотехнологичной медицинской помощи. Мы активно работаем с этими федеральными клиниками, и направляем туда детей», – отмечает Лариса Ногтева. Сегодня в Чувашии с диагнозом «остеопетроз» проживает 9 детей, из них ТКМ проведена 6 детям. На данный момент эти дети находятся под наблюдением участкового педиатра и детского гематолога. Еще один ребенок с этим диагнозом готовится к операции в Санкт-Петербурге, для него найден родственный донор. Для пациента лечение бесплатно, на проведение операции выделена квота.
В качестве профилактики рождения детей с тяжелой генетической патологией, специалисты напоминают о возможностях генетического обследования. Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, потому что каждый из нас – носитель тех или иных генетических мутаций. Если будущие родители окажутся носителями мутации в одном и том же участке гена, вероятность, что она перейдет к будущему ребенку, составляет 25%.
Сегодня всем супружеским парам, которые обращаются на консультативный прием врача-генетика, предлагается обследование на скрытое гетерозиготное носительство 5 наследственных заболеваний, наиболее часто встречающихся в Чувашской Республике. Забор материала (кровь из пальца) проводится в медико-генетической консультации Президентского перинатального центра в Чебоксарах. Анализы направляются для исследований в Москву в Медико-генетический научный центр РАМН.
«По нашей настоятельной просьбе лаборатория Центра молекулярной генетики разработала специальную панель генетических маркеров на мутации, наиболее часто встречающиеся в чувашской популяции, при пяти наследственных заболеваниях. Это муковисцидоз, фенилкетонурия, глухота, эритроцитоз, остеопетроз. Обследование по данному укороченному варианту скрининга обходится в 1900 рублей. Для начала нам достаточно обследовать одного партнера. Если у него нет изменений в генах, то второго мы не обследуем. Если же находится изменение на какое-то заболевание, то второго супруга мы обследуем только на это определенное заболевание», – пояснила главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии Екатерина Саваскина.
Ежемесячно врачи-генетики выезжают в медицинские организации республики, где проводят консультативный прием, отбор пациентов из группы риска. Но, к сожалению, не все пациенты понимают значимость профилактики, многие отказываются от предложенного обследования. «В прошлом году из 500 пар, которым было рекомендовано медико-генетическое консультирование, на обследование пришло только три. Остальные посчитали, что им это не нужно. Тем не менее, к нам все чаще приходят молодые супружеские пары перед процедурой ЭКО, с проблемами невынашивания, зачатия, и пары, которые просто хотят родить здорового ребенка. Мы всем рекомендуем пройти обследование на наличие генов наследственных заболеваний. Сегодня у нас сформирована большая генетическая база. В регистре медико-генетической консультации Президентского перинатального центра находится 43 семьи репродуктивного возраста, отягощенных по аутосомно-рецессивному остеопетрозу, которых мы уже обследовали и помогли родить здорового ребенка. В прошлом году мы также обследовали три семьи, в которых оба будущих родителя имели изменения в гене, отвечающих за возникновение остеопетроза. Пренатальная ДНК-диагностика проводилась во время беременности на сроке 11-12 недель на выявление возможности наличия данного заболевания у будущего ребенка. К счастью, во всех трех случаях прогноз оказался благоприятный, и женщины продолжили свою беременность со знанием того, что у них будет здоровый ребенок», – заключила Екатерина Саваскина.
Министерство здравоохранения Чувашской Республики
1.02.2017
www.tavanen.ru
