В мае 2016 года в семье Оксаны и Дмитрия Никифоровых родилась долгожданная и желанная малышка Кирочка. Первые 3 месяца девочка росла и развивалась как обычный ребенок.
В 3,5 месяца, по словам мамы Оксаны, начал выпирать большой родничок, появилось небольшое косоглазие и маятникообразные движения при взгляде в сторону. В одной из частных клиник им сообщили, что ничего страшного в этом нет, просто нужно проделать курс массажа. Между тем родители замечали, что девочке становится хуже. Они обратились за консультацией в одну из специализированных клиник, где появилось подозрение на остеопетроз. В декабре этот диагноз подтвердило генетическое исследование. В этот миг весь мир для семьи Никифоровых рухнул! Что же такое остеопетроз? Откуда он взялся? Почему именно их малыш заболел этой болезнью?
Чувашия – в зоне риска
По информации Министерства здравоохранения ЧР, заболевание представляет собой редкую врожденную патологию опорно-двигательного аппарата, характеризующуюся избыточным формированием костной ткани. Несмотря на то, что остеопетроз распространен повсеместно и разные формы его проявления встречаются практически во всех точках земного шара, Чувашская Республика находится в особой «зоне риска».
«Существуют две формы остеопетроза: ранняя и поздняя. Поздняя форма, которая возникает во взрослом состоянии, протекает легче. Ранняя форма, которая возникает на первом году жизни, клинически проявляется очень тяжело, лечению поддается крайне трудно, ее исход неблагоприятен и, к сожалению, именно она наиболее характерна для чувашской популяции, – рассказывает главный внештатный специалист, педиатр Минздрава Чувашии Лариса Ногтева. – Частота встречаемости этого гена на территории Чувашии выше, чем в других регионах. Если во всем мире рецессивный остеопетроз встречается с частотой одно рождение ребенка на 100-200 тысяч, то в Чувашии – одно рождение на 3,5-4 тысячи рождений».
Ежегодно в Чувашской Республике рождается от 1 до 3 детей с наследственным остеопетрозом, практически каждый 1000-й брак гетерозиготный по данному признаку, и в этих семьях в 25% случаях может родиться больной остеопетрозом ребенок.
Как сообщают специалисты, протекает «мраморная» болезнь тяжело. Она проявляется диффузным уплотнением костей скелета, их ломкостью, недостаточностью костномозгового кроветворения, нарушениями зрения, слуха. «Раньше продолжительность жизни с остеопетрозом была достаточно низкая – 1-1,5 года, сейчас – 3-6 лет. Один из методов, который позволяет улучшить качество жизни ребенка, это трансплантация костного мозга (ТКМ). Данный вид медицинской помощи оказывается и на территории Российской Федерации – в федеральных клиниках Москвы и Санкт-Петербурга. Операции проводятся бесплатно по линии выделения квоты на оказание высокотехнологичной медицинской помощи. Мы активно работаем с этими федеральными клиниками и направляем туда детей», – отмечает Лариса Ногтева. Сегодня в Чувашии с диагнозом «остеопетроз» проживает 9 детей, из них ТКМ проведена 6 детям. На данный момент они находятся под наблюдением участкового педиатра и детского гематолога. Еще один ребенок с этим диагнозом готовится к операции в Санкт-Петербурге, для него найден родственный донор. Для пациента лечение бесплатно, на проведение операции выделена квота.
Предупрежден – значит вооружен
В качестве профилактики рождения детей с тяжелой генетической патологией, специалисты напоминают о возможностях генетического обследования. Если будущие родители окажутся носителями мутации в одном и том же участке гена, вероятность, что она перейдет к будущему ребенку, составляет 25%.
Сегодня всем супружеским парам, которые обращаются на консультативный прием врача-генетика, предлагается обследование на скрытое гетерозиготное носительство 5 наследственных заболеваний, наиболее часто встречающихся в Чувашской Республике.
«Обследование обходится в 1900 рублей. Для начала нам достаточно обследовать одного партнера. Если у него нет изменений в генах, то второго мы не обследуем. Если же находится изменение на какое-то заболевание, то второго супруга мы обследуем только на это определенное заболевание», – пояснила главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии Екатерина Саваскина.
По ее словам, в прошлом году из 500 пар, которым было рекомендовано медико-генетическое консультирование, на обследование пришло только три. Остальные посчитали, что им это не нужно.
Не все потеряно
Семья Никифоровых готовится к операции в Израиле. Их принял Благотворительный фонд помощи детям WorldVita.
Беда может прийти в каждый дом, не оставайтесь равнодушными. Сотрудники газеты «ТЕ» также оказали посильную помощь родителям девочки.
Елена Дмитриева